Test integrado diagnóstico prenatal NO invasivo

test integrado

Detección de anomalías genéticas en sangre materna

Presentándose como una alternativa no invasiva a la amniocentesis, la combinación de una ecografía anatómica en el primer trimestre con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna Prenatal Harmony ™ ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalías cromosómicas o génicas.

El Centro de Medicina Fetal ofrece un test integrado de muy alta precisión por la combinación de una ecografía de alta resolución realiza por expertos en medicina fetal, junto con la prueba en sangre.

La ecografía de alta resolución en nuestro centro permite descartar a partir de las 12 semanas el 70% de las posibles anomalías que se presentarán en el embarazo ya en el primer trimestre. Esto es posible por que la realizan expertos en anatomía fetal, que forman parte del grupo pionero en la realización de ecografía anatómica precoz. De forma adicional, analizamos los marcadores tradicionales de síndrome de Down, y otros marcadores (ductus venoso) sobre los que disponemos de experiencia pionera y que permiten mejorar notablemente la capacidad de identifcar signos de sospecha. 

La prueba en sangre permite analizar directamente el ADN fetal. La extracción de la muestra de sangre se envía a EEUU y se puede realizar a partir de las 10 semanas. En menos de 15 días se obtienen los resultados. Se trata de una prueba muy reciente, que ha revolucionado el concepto del cribado de anomalías. Nuestro centro es de los pocos en Europa que dispone de convenios directos con las dos principales compañias estadounidenses, lo cual permite, dentro de una calidad extremadamente elevada, ofrecer diversas opciones: desde la cobertura de las trisomías más conocidas (como síndrome de Down) hasta un completo panel de anomalías que se ofrece de forma pionera por primera vez en el mundo. 

La combinación en un test integrado es la forma en la que un grupo de expertos mundiales, entre los que se encuentran los directores de nuestro centro, han recomendado la aplicación de los test prenatales no invasivos.(Fetal diagnosis and therapy, 2014)

Tests no invasivos que se ofrecen en el centro de medicina fetal:

  •  Test HarmonyTM: permite detectar la trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves), y los cromosomas sexuales Se puede realizar en gestación gemelar. Se basa en un análisis de muy alta fiabilidad y dispone de la mayor evidencia científica disponible.  
  • Test PanoramaTM estandard: permite detectar la trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves), y los cromosomas sexuales Se puede realizar en gestación gemelar. Se basa en un análisis de muy alta fiabilidad y presenta la ventaja sobre otros tests de que puede reducir la tasa de casos no informativos.
  • Test Panorama-extendedTM: primera prueba en el mundo que permite detectar, además de las trisomías y cromosomas sexuales, un panel de anomalías genéticas que se presentan hasta en el 1% de la población y que se asocian a problemas graves. Estas anomalías son conocidas como microdeleciones, y por primera vez se pueden detectar con una sensibilidad del 93% en sangre materna. Si quiere conocer más sobre las microdeleciones que evalua el test Panorama-Extended clique aquí.

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La extracción de la muestra de sangre, que se envía a San José (EEUU) se puede realizar a partir de las 10 semanas y en menos de 15 días se obtienen los resultados. Para la ecografía avanzada se deben haber alcanzado las 12 semanas de gestación.

El Centro de Medicina Fetal del Hospital Clínic aplica su experiencia como centro de referencia en medicina prenatal combinando una ecografía de alta resolución con la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna. La probada capacidad diagnóstica del centro para detectar anomalías y marcadores de anomalías cromosómicas, permite incrementar de forma significativa la capacidad de detección del Prenatal Harmony ™, ya muy elevada, y extender la detección a muchas malformaciones fetales no detectables por un análisis de cromosomas ya en el primer trimestre del embarazo.

El procedimiento está ya disponible en el Centro de Medicina Fetal del Hospital Clínic. 

Para más información, consulte aquí.

Otros enlaces de interés

inatal.org

barnaclinic

hospital clinic